Une jeune chienne Berger Américain Miniature de 4 ans a été présentée en consultation de neurologie pour des troubles locomoteurs très discrets, probablement évolutifs depuis plusieurs mois à années.
La chienne était très active, sans signe de douleur, avec un comportement rapporté comme normal. L’examen neurologique a toutefois mis en évidence un retard de protraction des membres pelviens, plus facilement observable à la marche lente, associé à des déficits proprioceptifs pelviens. Une discrète hypermétrie des membres thoraciques a également été observée après anesthésie générale, suggérant une atteinte pouvant dépasser le seul système proprioceptif spinal.
Le bilan sanguin complet et l’IRM étendue du rachis n’ont pas révélé d’anomalie significative. Un test génétique a finalement permis d’identifier une mutation homozygote du gène RNF170, compatible avec une dystrophie neuro-axonale.
La dystrophie neuro-axonale est une maladie neurodégénérative du système nerveux central, caractérisée histologiquement par une dégénérescence diffuse de la substance blanche et de la substance grise, avec présence de nombreux axones dilatés, appelés sphéroïdes axonaux. Chez le Berger Américain Miniature, elle est liée à une mutation autosomique récessive du gène RNF170, codant une protéine localisée au niveau du réticulum endoplasmique et impliquée dans l’homéostasie calcique.
Les signes cliniques décrits apparaissent le plus souvent à partir de la deuxième année de vie. Ils associent principalement une ataxie et une parésie des membres pelviens, parfois plus visibles à la marche qu’à la course. Une composante cérébelleuse, avec hypermétrie, ou des modifications comportementales ont également été rapportées dans certains cas.
Les données disponibles restent encore limitées, la mutation n’ayant été décrite que récemment (2024)*. L’évolution semble toutefois lentement progressive, avec une dégradation clinique souvent très graduelle et sans réduction majeure de l’espérance de vie rapportée à ce stade. Aucun traitement spécifique n’est actuellement disponible.
Ce cas illustre l’intérêt d’intégrer rapidement le test génétique dans la démarche diagnostique lorsqu’un Berger Américain Miniature présente des signes neurologiques subtils, en particulier une ataxie ou des déficits proprioceptifs pelviens inexpliqués. En cas de confirmation, informer l’éleveur est essentiel pour améliorer le suivi des lignées et contribuer à la prévention d’une maladie encore récemment identifiée.
*Lien de l’article : https://doi.org/10.1002/mds.29977Digital Object Identifier (DOI)
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A 4-year-old female Miniature American Shepherd was presented for a neurological consultation due to very subtle gait abnormalities, possibly progressing over several months to years.
She remained very active, showed no signs of pain, and her behaviour was reported as normal. However, the neurological examination revealed delayed protraction of the pelvic limbs, most easily observed during slow walking, together with pelvic limb proprioceptive deficits. Mild thoracic limb hypermetria was also noticed after general anaesthesia, suggesting that the neurological involvement may extend beyond a purely spinal proprioceptive disorder.
Complete blood work and an extended spinal MRI were unremarkable. Genetic testing ultimately identified a homozygous mutation in the RNF170 gene, consistent with neuroaxonal dystrophy.
Neuroaxonal dystrophy is a degenerative disease of the central nervous system, histologically characterized by diffuse degeneration of both white and grey matter, with numerous swollen axons known as axonal spheroids. In Miniature American Shepherds, it is associated with an autosomal recessive mutation in RNF170, a gene encoding a protein located in the endoplasmic reticulum membrane and involved in calcium homeostasis.
Clinical signs usually develop from the second year of life onward. They mainly include pelvic limb ataxia and paresis, often more apparent during walking than running. Cerebellar signs, such as hypermetria, and behavioural changes have also been reported in some affected dogs.
Current data remain limited, as the causative mutation was only recently described (2024)*. However, the disease appears to be slowly progressive, with very gradual clinical deterioration and no major reduction in life expectancy reported so far. Unfortunately, no specific treatment is currently available.
This case highlights the importance of considering genetic testing in Miniature American Shepherds presenting with subtle neurological signs, especially unexplained pelvic limb ataxia or proprioceptive deficits. When confirmed, informing the breeder is essential to support lineage monitoring and help improve prevention of this recently identified disease.
*Link for the article: https://doi.org/10.1002/mds.29977Digital Object Identifier (DOI)
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